Pozvánka na Křest knihy SMA v souvislostech

tisk & PDF

Kniha se zaměřuje na problematiku  nevyléčitelného progresívního nervosvalového  onemocnění spinální svalové atrofie (SMA). Popisuje etické aspekty pomoci rodinám s SMA a závažná rozhodnutí v souvislosti s nutností připojení na umělou plicní ventilaci. Spinální svalová atrofie (SMA) je klinicky heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob postihujících přední rohy míšní a často i motorická jádra hlavových nervů. Výskyt v populaci je přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem této nemoci. Jedinec je v určité fázi života – dle stupně a typu postižení – odkázán na mechanický či elektrický vozík, v mnoha případech na umělou plicní ventilaci a trvalou 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Kniha popisuje doprovázení rodiny od sdělení diagnózy, přes multioborovou spolupráci, ranou péči a podporu dítěte, včetně  popisu onemocnění, genetických aspektů nemoci, výživu u pacientů s SMA, dále pak léčebných terapeutických postupů  včetně operačních řešení neuromuskulárních deformit páteře. Přináší také přehled  kvalitních kompenzačních pomůcek a nabízí možnost  paliativní péči v rodině.  Zajímavou součástí knihy jsou také  kazuistiky úspěšné integrace v inkluzívním vzdělávání s mnoha fotografiemi ze života dětí s SMA a životní příběhy dospělých. Vnímání kvality života dětí a pečujících osob  bylo zachyceno  prostřednictvím dotazníkového modulu o pediatrické kvalitě života PedsQL 3.0 – Neuromuskulární modul v České republice. Výsledky byly   následně srovnány  s publikovanými výsledky, zjištěnými na vzorku dětí a rodičů v USA.  Součástí  publikace jsou také informace o cílové skupině – osobách pečujících o člena rodiny nemocného vzácným onemocněním  ve vybraných oblastech socio-psychické stability, interakce se společenským prostředím, hodnocení možností, rizik, problémů i příležitostí souvisejících s faktem péče o člena rodiny.